Down Sendromu nedir? Anne karnında nasıl belli olur? Kaçıncı hafta testlerinde Down Sendromu anlaşılır? Down Sendromu belirtileri nelerdir?
DOWN SENDROMU NEDİR?
Anne karnında da tanı konulabilen Down Sendromu, toplumda en sık gözlenen kromozom anormalliklerinden biridir. Down Sendromluların diğer kişilere göre fazladan bir kromozomları vardır. ‘Trizomi 21’ olarak da adlandırılan Down Sendromu, toplumda yaklaşık 700 bebekte bir gözlenir. Bu oran ırklara, anne yaşına, çevresel etmenlere, önceki öyküye göre değişiklik gösterebilir. Örneğin, anne yaşının 35 ve üzerinde olması Down Sendromu riskini biraz daha artırır.
DOWN SENDROMLULARDA NE GİBİ FARKLILIKLAR GÖZLENİR?
Down Sendromlu kişiler, tipik yüz görünümleriyle diğer kişilerden ayrılır. Avuç içlerindeki ‘simian çizgisi’ olarak adlandırılan tek yatay çizgi, Down Sendromlu bireyler için tipik olabilir. Kısa boy, bazı kalp hastalıkları ve vücuttaki diğer organlarla ilgili anormallikler Down Sendromlu bireylerde sık gözlenir. Zekâ geriliği ve gelişim geriliği de görülebilir. Ancak iyi ve bilinçli bir eğitimle Down Sendromlu bireyler topluma kazandırılabilir.
ANNE KARNINDA DOWN SENDROMU TANISI NASIL KONULUR?
Down Sendromu’nun tanısı ‘kromozom analizi’ denilen genetik testler sonucu, fazla olan 21. kromozomun görülmesi ile konulur. Peki, anne karnında bu fazla olan 21. kromozomu nasıl tanıyabiliriz?
Down Sendromu’nun anne karnında tanısında yardımcı tarama ve tanı testleri bulunmaktadır. Kabaca 9 aylık olan gebelik süreci, üçer aylık üç döneme ayrılır. Birinci üç aylık dönemde yapılan ikili tarama testi, ikinci üç aylık dönemde yapılan üçlü ya da dörtlü tarama testleri, kombine ya da entegre testler, Down Sendromu tanısında yardımcı tarama testleridir.
Bunun dışında yeni dönemde anne kanından alınan numunenin bazı genetik yöntemlerle incelenmesine dayanan, girişimsel olmayan prenatal test (Noninvasive prenatal testing-NIPT) ile de Down Sendromu taraması yapılabilmektedir.
Bu tarama testleri risk belirtir. Düşük ya da yüksek riskli olmasına göre değerlendirilir. Yüksek riskli olması durumunda gebeliğin birinci üç ayında koryon villus örneklemesi, ikinci 3 ayında amniosentez ile Down Sendromu tanısı konur. Koryon villus örneklemesi ve amniosentez girişimsel olan testlerdir. Koryon villus örneklemesinde plasentadan, amniosentezde ise bebeğin etrafındaki amnion sıvısından örnekler alınır. Bebeğe ait olan hücrelere kromozom analizi yapılır ve sonuçta 21. kromozomda fazlalık izlenmesi durumunda Down Sendromu tanısı konur.
Koryon villus örneklemesi ve amniosentez yardımı ile diğer genetik hastalıkların da anne karnında tanısı konulabilmektedir. İki yöntem de bir iğne yardımıyla ve ultrason eşliğinde yapılmaktadır. İki yöntemde de düşük bir oranda gebeliğin kaybı riski bulunmaktadır.
FETAL DNA NEDİR? GENETİK HASTALIKLARA ANNE KARNINDA TEŞHİS
ANNE KARNINDA İKİNCİ ÜÇ AYDAKİ BULGULARA DİKKAT!
Gebeliğin ikinci üç ayında, özellikle 18-22’inci haftalarda yapılan ayrıntılı ultrason ile de bazı Down Sendromu’na ait bulgular tespit edilebilir. Örneğin, bebekte kısa üst kol ya da uyluk kemiği, bağırsaklarda ya da kalpte parlaklık, böbrek yollarında genişleme izlenmesi Down Sendromu açısından dikkati çekici olabilir. Ancak bu bulgular, Down Sendromu tanısı koymak için yeterli değildir. Bu bulguların izlendiği bebeklere tanı koymak için yine koryon villus örneklemesi ya da amniosentez yapılmalıdır.
Anne karnında Down Sendromu tanısı koymak gebeliğin takibinde son derece önemlidir. Gebelikte ve doğum sürecinde olabilecekler konusunda bilgilenmek, ona göre önlemler alabilmek için gereklidir.
